La buona notizia. Donna con ipercolesterolemia genetica diventa madre

Gravidanza e parto senza complicanze grazie al percorso clinico seguito a Pisa

Una storia a lieto fine arriva da Pisa nei giorni dedicati alla sensibilizzazione sulle malattie rare. Protagonista una donna quarantenne affetta da una forma estremamente rara di ipercolesterolemia familiare omozigote che, grazie al supporto specialistico del centro di Lipoprotein-aferesi della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, è riuscita a portare a termine una gravidanza e a diventare madre.

La paziente, seguita da anni presso l’ospedale San Cataldo–Cnr e dal team coordinato dal professor Michele Emdin, è affetta da una patologia genetica rarissima – con un’incidenza stimata di un caso su un milione – che comporta livelli molto elevati di colesterolo e un alto rischio di eventi cardiovascolari precoci.

Sottoposta fin da giovane alla lipoprotein-aferesi, trattamento extracorporeo simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi, negli anni aveva potuto beneficiare anche di terapie farmacologiche innovative. Con l’inizio della gravidanza, i medici hanno rimodulato il percorso terapeutico, sospendendo i farmaci e riprendendo l’aferesi per tutelare la salute materna e fetale.

Grazie a un monitoraggio multidisciplinare costante, la gestazione e il parto si sono svolti senza complicanze.

Dopo la nascita del bambino, la donna ha scelto di proseguire temporaneamente con la lipoprotein-aferesi per poter allattare in sicurezza nelle prime settimane di vita del figlio.